Polygenic risk score can predict children's risk of developing scoliosis: Study

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<पी शैली = "पाठ-संरेखण: औचित्य;"> जापान: जापान के शोधकर्ताओं ने किशोरावस्था के आइडियोपैथिक स्कोलियोसिस (एआईएस)% 26 # 8212 की शुरुआत और गंभीरता की भविष्यवाणी के लिए आनुवांशिक जोखिम स्कोर को विकसित और मान्य किया है; किशोरावस्था में स्कोलियोसिस का सबसे आम प्रकार। स्कोर का उपयोग चिकित्सकों को बच्चों को विकसित करने के जोखिम में बच्चों की पहचान करने में मदद कर सकता है जो निवारक उपचार से लाभ उठा सकते हैं।

"हमने पाया कि जीनोम-व्यापी एसोसिएशन अध्ययन डेटा पर आधारित एक जोखिम स्कोर न केवल एआईएस की संवेदनशीलता, बल्कि इसकी गंभीरता भी भविष्यवाणी कर सकता है। हमें उम्मीद है कि हमारे निष्कर्ष निजीकृत दवा के लिए उपयोगी होंगे, "शोधकर्ताओं ने हड्डी और खनिज अनुसंधान के जर्नल में बताया।

एआईएस एक आम बीमारी है जो रीढ़ की हड्डी के विकृतियों को 3% युवाओं में कारण बनाती है। ऐसी विधि विकसित करने की तत्काल आवश्यकता है जो एआईएस की शुरुआत और प्रगति का सटीक रूप से पता लगा सके। चूंकि एआईएस की 87.5% की उच्च विरासत क्षमता है, इसलिए आनुवांशिक डेटा के आधार पर इसकी शुरुआत और प्रगति की भविष्यवाणी एक आशाजनक विकल्प है। शोधकर्ताओं ने एआईएस की शुरुआत और प्रगति की भविष्यवाणी के लिए पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (पीआरएस) की उपयोगिता दिखायी।

चिकाशी टेराओ, चिकीशी टेराओ, एकीकृत चिकित्सा विज्ञान, जापान और सहयोगियों के लिए रिकेन सेंटर, तीन समूहों में 79,211 विषयों सहित एआईएस जीनोमाइड एसोसिएशन स्टडी (जीडब्ल्यूएएस) डेटा का उपयोग किया गया और पीआरएस का निर्माण किया 31,999 महिला विषयों सहित एक डिस्कवरी सेट में एसोसिएशन के आंकड़ों के आधार पर। एक सत्यापन डेटा सेट का उपयोग करके अंशांकन के बाद, पीआरएस एक परीक्षण डेटा सेट पर लागू किया गया था।

अध्ययन के प्रमुख निष्कर्षों में शामिल हैं:
दिखा रहा कार्यात्मक एनोटेशन को एकीकृत करके वेरिएंट के चयन में विरासत विज्ञान संवर्धन, पीआरएस ने एक
का प्रदर्शन किया एआईएस संवेदनशीलता के साथ एसोसिएशन (पी = 3.5 × 10-40 रिसीवर-ऑपरेटिंग विशेषता के तहत क्षेत्र के साथ
[AUROC] = 0.674, संवेदनशीलता = 0.644, और
विशिष्टता = 0.622)। उच्चतम पीआरएस के साथ डेसील ने एक बाधा को दिखाया
पांचवें में पांचवें की तुलना में एआईएस विकसित करने के लिए 3.36 के अनुपात का अनुपात। केवल एक
के साथ एक पूर्वानुमानित मॉडल के अतिरिक्त एकल नैदानिक ​​पैरामीटर (बॉडी मास इंडेक्स)
के लिए पूर्वानुमानित क्षमता में सुधार हुआ एआईएस का विकास (AUROC = 0.722, शुद्ध पुनर्विक्रय सुधार
[एनआरआई] 0.505 ± 0.054), भविष्यवाणी मॉडल के नैदानिक ​​उपयोग को potentiating। शोधकर्ताओं ने कोब कोण (CA),
पाया एआईएस का गंभीरता माप, एक पॉलीजेनिक विशेषता होने के लिए जो एक महत्वपूर्ण
दिखाया एआईएस संवेदनशीलता (आरजी = 0.6) के साथ आनुवंशिक सहसंबंध। एआईएस पीआरएस ने एक महत्वपूर्ण
का प्रदर्शन किया सीए के साथ एसोसिएशन। <पी शैली = "टेक्स्ट-संरेखण: औचित्य;"> "ये परिणाम एआईएस की शुरुआत और प्रगति के बीच एक साझा पॉलीजेनिक आर्किटेक्चर को इंगित करते हैं और एआईएस के प्रारंभिक हस्तक्षेप को बढ़ावा देने और आक्रामक सर्जरी से बचने के लिए एक पूर्वानुमानकर्ता के रूप में नैदानिक ​​सेटिंग्स में पीआरएस की संभावित उपयोगिता को इंगित करता है, "लेखकों का निष्कर्ष निकाला।

जून स्कोलियोसिस जागरूकता माह है।

संदर्भ: <पी शैली = "पाठ-संरेखण: औचित्य;"> अध्ययन का शीर्षक, "संभावित नैदानिक ​​उपयोग के लिए किशोरावस्था आइडियोपैथिक स्कोलियोसिस का पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर," हड्डी और खनिज अनुसंधान के जर्नल में प्रकाशित किया गया है।

DOI: https://asbmr.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jbmr.4324

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