Novel LRRK2 mutations and other rare, non-BAP1-related candidate tumor predisposition gene variants in high-risk cancer families with mesothelioma and other tumors
เคฎाเคจเคต เคเคฃ्เคตिเค เคेเคจेเคिเค्เคธ 2021 เคฎเค 18 [เคฒिंเค]
Mitchell Cheung, Yuwaraj Kadariya, Eleonora Sementino, เคฎाเคเคเคฒ เคे เคนॉเคฒ, ilaria Cozzi, Valeria Ascoli, เคिเคฒ เค เคเคนเคฐ, เคोเคธेเคซ เคเคฐ เคेเคธ्เคा เคธाเคฐ
เคตเคนां เค เคชเคฐिเคตเคฐ्เคคเคจीเคฏ เคธเคฌूเคค เคนैं เคि เคเคฐ्เคฎเคฒाเคเคจ เคฌीเคเคชी 1 เคเคค्เคชเคฐिเคตเคฐ्เคคเคจ เคाเคคเค เคฎेเคธोเคฅेเคฒिเคฏोเคฎा (เคฎिเคฎी) เคธंเคตेเคฆเคจเคถीเคฒเคคा เคฎें เคฏोเคเคฆाเคจ เคฆेเคคे เคนैं। เคนाเคฒांเคि, เคฌीเคเคชी 1 เคเคค्เคชเคฐिเคตเคฐ्เคคเคจ เคธเคญी เคฎाเคฎเคฒों เคฎें เคชाเคฐिเคตाเคฐिเค เคเคฎเคเคฎ เคे เคธเคฌूเคค เคฏा เคฎिเคฎी เคธเคนिเคค เคตिเคญिเคจ्เคจ เคैंเคธเคฐ เคธे เคช्เคฐเคญाเคตिเคค เค เคจ्เคฏ เคเค्เค เคोเคिเคฎ เคตाเคฒे เคैंเคธเคฐ เคชเคฐिเคตाเคฐों เคे เคธाเค्เคท्เคฏ เคे เคธाเคฅ เคจเคนीं เคชाเค เคाเคคे เคนैं। เคเคธ เค เคง्เคฏเคฏเคจ เคा เคฒเค्เคท्เคฏ เคชूเคฐे เคीเคจोเคฎ เค เคจुเค्เคฐเคฎเคฃ (เคกเคฌ्เคฒूเคीเคเคธ) เคा เคเคชเคฏोเค 12 เคฎिเคฎी เคฐोเคिเคฏों เคी เคเค เคถ्เคฐृंเคเคฒा เคธे เคुเคจे เคเค 12 เคเคฎเคเคฎ เคเคธ्เคฌेเคธ्เคोเคธ-เคเค्เคธเคชोเค़ेเคก เคเคฎเคเคฎ เคฐोเคिเคฏों เคे เคธाเคฅ เคเคฏเคจिเคค 12 เคเคฎเคเคฎ เคเคธ्เคฌेเคธ्เคोเคธ-เคเค्เคธเคชोเค़ेเคก เคเคฎเคเคฎ เคฐोเคिเคฏों เคฎें เคนोเคจे เคตाเคฒी เคเคตृเคค्เคคि เคเคฐ เคช्เคฐเคाเคฐों เคो เคจिเคฐ्เคงाเคฐिเคค เคเคฐเคจे เคे เคฒिเค เคชूเคฐे เคीเคจोเคฎ เค เคจुเค्เคฐเคฎเคฃ (เคกเคฌ्เคฒूเคी) เคा เคเคชเคฏोเค เคเคฐเคจा เคฅा। BAP1 เคเคค्เคชเคฐिเคตเคฐ्เคคเคจ। เคเค เคชूเคฐ्เคตเคตเคฐ्เคคी เคฌीเคเคชी 1 เคเคค्เคชเคฐिเคตเคฐ्เคคเคจ เคी เคตिเคฐाเคธเคค เคे เคฌिเคจा เคฎिเคฎी เคे เคเค เคฎाเคฎเคฒों เคे เคธाเคฅ เคชเคนเคฒे เคธे เคฐिเคชोเคฐ्เค เคिเค เคเค เคชเคฐिเคตाเคฐ เคธे, 2 เคฎिเคฎी เคฎाเคฎเคฒों, เคเค เคช्เคฐोเคฌ เคเคฐ เคธिเคฌเคฒिंเค เคชเคฐ เคกเคฌ्เคฒूเคीเคเคธ เคญी เคिเคฏा เคเคฏा เคฅा। เคुเคฒ เคฎिเคฒाเคเคฐ, 13 เคช्เคฐोเคฌैंเคก्เคธ เคฎें เคธे 10 เคฎें 20 เคैंเคธเคฐ เคธे เคธंเคฌंเคงिเคค เคीเคจ เคฎें เคเคฐ्เคฎเคฒाเคเคจ เคกीเคเคจเค เค เคจुเค्เคฐเคฎเคฃ เคตेเคฐिเคंเค เคी เคชเคนเคाเคจ เคी เคเค। เคเคฐ्เคฎเคฒाเคเคจ เคंเคกेเคฒ, เคธ्เคช्เคฒिเคธ เคธाเคเค, เคเคฐ เคฎिเคธेंเคธ เคเคค्เคชเคฐिเคตเคฐ्เคคเคจ เคเคฐ เคฆो เคฌเคก़े เคนเคाเคจे เคी เคชเคนเคाเคจ เคी เคเค। 13 เคฎिเคฎी เคธूเคเคांเค เคฎाเคฎเคฒों เคฎें, 6 (46%) เคจे เคเค เคฏा เค เคงिเค เค เคจुเคฎाเคจिเคค เคฐोเคเคเคจเค เคเคค्เคชเคฐिเคตเคฐ्เคคเคจ เคช्เคฐเคฆเคฐ्เคถिเคค เคिเค। เคช्เคฐเคญाเคตिเคค เคीเคจ เคเคจ्เคोเคก เคช्เคฐोเคीเคจ เคกीเคเคจเค เคฎเคฐเคฎ्เคฎเคค (เคเคीเคเคฎ, เคเคीเคเคฐ, เคฌीเคเคฐเคธीเค 2, เคฌीเคเคฐเคเคเคชी 1, เคธीเคเคเคे 2, เคเคฎเคเคฒเคเค 3, เคเคฎเคฏूเคीเคเค, เคง्เคฐुเคต, เคชोเคฒ 4, เคชॉเคฒीเค्เคฏू, เคเค्เคธเคเคฐเคธीเคธी 1), เค्เคฐोเคฎैเคिเคจ เคธंเคถोเคงเคจ (เคเคเคฐเคเคเคกी 1 เคฌी, เคกीเคเคจเคเคฎเคी 3 เค, เคाเคฐिเคก 2, เคเคธเคเคीเคกी 1 เคฌी) เคฏा เค เคจ्เคฏ เคธेเคฒुเคฒเคฐ เคฎाเคฐ्เค: เคเคฒเคเคฐเคเคฐเคे 2 ( 2 เคฎाเคฎเคฒे) เคเคฐ เคเคฎเคเคธเคเค 4। เคตिเคถेเคท เคฐूเคช เคธे, เคเคฒเคเคฐเคเคฐเคे 2 เคे เคธोเคฎैเคिเค เค्เคฐंเคिंเค เคเคค्เคชเคฐिเคตเคฐ्เคคเคจ เคฏा เคนเคाเคจे เคो เคเคญी-เคเคญी เคैंเคธเคฐ เคीเคจोเคฎ เคเคเคฒเคธ เคฎें เคเคฎเคเคฎเคเคธ เคฎें เคชाเคฏा เคाเคคा เคฅा, เคเคฐ เคเคฒเคเคฐเคเคฐเคเคฐเคे 2 เคी เค เคญिเคต्เคฏเค्เคคि เคเคจ เคช्เคฐाเคฅเคฎिเค เคเคฎเคเคฎเคเคธ เคเคฐ เคเคฎเคเคฎ เคธेเคฒ เคฒाเคเคจों เคฎें เคธे เค เคงिเคांเคถ เคฎें เค เคจिเคถ्เคिเคค เคฏा เคกाเคเคจเค्เคฐेเคก เคी เคเค เคฅी, เคिเคธे เคนเคฎเคจे เคांเค เคी เคฅी, เคिเคธเคा เค เคฐ्เคฅ เคนै เคि เคเคฒเคเคฐเคเคฐเคเคฐเคे 2 เค เคญिเคต्เคฏเค्เคคि เคा เคจुเคเคธाเคจ เคเค เคจเคฏा เคนै เคฎिเคฎी เคฎें เคฎाเคจ्เคฏเคคा เคช्เคฐाเคช्เคค เค्เคฏूเคฎเคฐ suppressor เคชเคฐिเคตเคฐ्เคคเคจ।
เคชोเคธ्เค เคเคชเคจ्เคฏाเคธ เคเคฒเคเคฐเคเคฐเคे 2 เคเคค्เคชเคฐिเคตเคฐ्เคคเคจ เคเคฐ เค เคจ्เคฏ เคฆुเคฐ्เคฒเคญ, เคैเคฐ-เคฌीเคเคชी 1 เคธे เคธंเคฌंเคงिเคค เคเคฎ्เคฎीเคฆเคตाเคฐ เค्เคฏूเคฎเคฐ เคชूเคฐ्เคตाเค्เคฐเคน เคीเคจ เคตेเคฐिเคंเค เคเค्เค เคोเคिเคฎ เคตाเคฒे เคैंเคธเคฐ เคชเคฐिเคตाเคฐों เคฎें เคฎेเคธोเคฅेเคฒिเคฏोเคฎा เคเคฐ เค เคจ्เคฏ เค्เคฏूเคฎเคฐ เคตाเคฒे เค เคจ्เคฏ เค्เคฏूเคฎเคฐ เคชเคนเคฒे เคฎेเคธोเคฅेเคฒिเคฏोเคฎा เคฒाเคเคจ เคชเคฐ เคฆिเคाเค เคฆिเค।